リドル症候群は 、1963年に内分泌学者グラント・リドルとその共同研究者によって報告された、常染色体優性遺伝性疾患で、 血漿 中のレニン活性の低下に関連した高血圧の発症(通常は重篤)と、以下の症状から生じる代謝性アルカローシスを特徴とする。アルドステロン分泌の低下による低カルシウム血症および低アルドステロン症。
この障害の原因は、16p13-p12 遺伝子座の遺伝子変異の結果としてナトリウム チャネルに変化が生じることです。これにより、このチャネルの活性が増加し、ナトリウムの再吸収が悪化します。この要因が高血圧の原因となります。
この症候群の子供は通常、無症状です。高血圧はこの症候群の最初の兆候であり、通常は定期的な健康診断で診断されます。この症候群はまれであるため、子供が降圧剤に反応しない場合にのみ考慮できます。
成人では、疲労、脱力感、動悸、呼吸困難、便秘、運動不耐症などの低カリウム血症の非特異的症状が現れることがあります。
診断は、患者が提示した臨床像、良好な家族歴、および血中電解質、アルドステロン濃度、血清カリウム、ナトリウム、重炭酸濃度の分析などの臨床検査に基づいて行われます。診断の確定は遺伝子検査によって行われます。
治療は、ナトリウムチャネルを直接ブロックするカリウム保持性利尿薬と併用した低ナトリウム食の採用から構成されます。
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