ヒルシュスプルング病 (HD) は、先天性腸神経節症および腸無神経節巨大結腸症とも呼ばれ、比較的一般的な先天性疾患で、神経叢の発達障害に起因する、筋間神経叢 (アウエルバッハ神経叢) および粘膜下神経叢の神経節細胞の欠如を特徴とします。腸神経系。
この病気の最初の報告が 1691 年に行われたという証拠がありますが、慢性便秘と巨大結腸を患った 2 人の子供の症例を説明したデンマークの医師ハラルド・ヒルシュスプルングに敬意を表してその名前が付けられたのは 1886 年のことでした。腸炎と 敗血症性ショック で亡くなった。しかし、この病気の病因は 1940 年代になって初めて解明されました。
この病気は出生 5,000 人に 1 人が罹患すると推定されており、男性の方がわずかに多く発生します (4:1)。
いくつかの遺伝子研究では、HD の出現に寄与する 10 の異なる遺伝子の変異が特定されています。最も一般的なのは、RET 遺伝子 (7 ～ 35%)、EDNRB 遺伝子 (7%)、および END3 遺伝子 (5% 未満) の変異です。
臨床症状は通常、乳児に現れますが、年長の子供や青年にも現れることがあります。この病気を持つほとんどの赤ちゃんは、生後 2 日間は排便がありません。 3日目以降、便秘や避難困難が生じ、避難しなかったために嘔吐や腹部膨満が起こることもあります。ただし、便秘ではなく下痢を経験する赤ちゃんもいます。
HD を患う年長児や青少年は通常、生涯を通じて便秘に悩まされ、これが正常な発育の遅れを引き起こす可能性もあります。
新生児が生後 48 時間以内に胎便を排出しない場合、DH が疑われることがあります。90% の場合、赤ちゃんは生後 24 時間以内に胎便を排出し、99% の場合は最初の 48 時間以内に胎便を排出します。その他の兆候としては、緑色または茶色の嘔吐、医師が赤ちゃんの直腸に指を挿入した後に非常に勢いよく出てくる便、ガスの放出、血便などがあります。最終的な診断は、次の 3 つの検査を通じて行うことができます。
- バリウム注腸 : 肛門から結腸に液体（バリウムなど）を注入した後の腹部の X 線検査。
- 圧力測定: この検査では、医師が患者の直腸内でバルーンを膨らませ、肛門括約筋によってかかる圧力と、直腸が満たされるさまざまな感覚を感じる個人の能力を測定します。
- 生検: これは HD を診断するための最も正確な検査であり、医師が結腸のサンプルを採取して顕微鏡で検査します。その人が HD を患っている場合、神経節細胞は存在しません。
この病気の治療は、結腸の異常部分を外科的に切除し、その後結腸の健康な部分を肛門に再接続します。手術は 2 つの段階で行われます。最初の段階では、外科医は健康な結腸を罹患した結腸から分離します。その後、結腸が体外の皮膚に取り出され（結腸瘻）、特別な袋に入れられます。数か月後、外科医は影響を受けた結腸を切除し、健康な結腸を肛門に接続します。
場合によっては、人工肛門を必要とせずに、手術を 1 段階で行うことができます。これは、赤ちゃんが健康で、結腸に便が詰まっていない場合にのみ行うことができます。
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