ブルーム症候群は 、ブルーム・トーレ・マチェク症候群としても知られ、染色体数の変化に起因する常染色体劣性遺伝性の稀な遺伝疾患として定義されており、低身長、紫外線に対する皮膚の過敏症、発症の可能性の増加を特徴としています。新生物。
この症候群の原因は、RecQ ヘリカーゼとして知られるタンパク質を構築するための指示を与える BLM 遺伝子の変異です。これはさらに、DNA 複製プロセスに関与します。この遺伝子の変異は、ゲノムの安定性を維持する機能の障害を引き起こします。
ほとんどの集団では、この症候群は非常にまれで、50,000 人に 1 人が罹患しますが、中央および東ヨーロッパの集団、特にアシュケナージ系ユダヤ人の集団でよく観察されます。
この症候群の症状には、低身長や、若い人の日光にさらされている皮膚の領域、特に顔に発生する発疹が含まれます。これらの発疹は紅斑性で、浸潤性があり、鱗状です。これらの患者は、突き出た鼻、呼吸障害、甲高い声、がんや糖尿病の発症リスクが高い、成長障害、精神遅滞なども抱えています。ブルーム症候群の男性は精子を生成しないことが多く、不妊症につながります。女性は生殖能力の低下や通常の月経前に閉経を経験する可能性があります。
診断は患者が提示する臨床像によって行われ、患者の染色体を研究する遺伝子検査によって確認されます。
現在まで、ブルーム症候群に対する特別な治療法はありません。成長ホルモンの投与や適切な食事の導入など、症状を最小限に抑えることを目的とした対症療法のみが行われます。がんの場合、多くの患者が放射線療法や化学療法に対して過敏症であるため、治療は慎重に行われなければなりません。
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