小人症 の最も一般的な 2 つのタイプの中には、 軟骨無 形成症があります。これは、遺伝性疾患または遺伝子組み換えの結果である可能性があり、したがって、軟骨無形成症を持って生まれるために遺伝的継承は必要ありません。したがって、平均身長のカップルであれば、どのカップルでも発症する可能性があります。このタイプの小人症の子供がいます。
軟骨無形成症の小人の身体的特徴は非常に顕著で目立つため、これらの人々は「美の基準」から外れているため、しばしば 偏見に 苦しみ、悪い冗談の被害者になります。彼らは身長が低く、脚や腕が小さく、頭や胴体に比べて不釣り合いです。成人になると、背骨の端が急激に曲がり、前突が生じます。また、脚が曲がったり、内反足になったりすることもあり、大腿部と上腕が著しく短縮しているため、動きに一定の制限があり、特に肘は完全に曲げることができません。彼らの手は小さく、足は短く幅広です。内反足などの身体的問題の中には、すでに治療できるものもあります。
一方で、関節の 靱帯が 緩んでいるため、関節が通常よりも大きな角度で曲がってしまうことがあります。これらの特徴は、 軟骨無形成症 の診断に寄与する可能性があります。彼らの知的能力に関しては、通常は損なわれていません。
この症候群についてはまだ多くの研究が行われていますが、軟骨無形成症の親の身長は子供の成人としての身長に影響を与えないことをすべて示しています。したがって、誰でも軟骨無形成症を新たに引き起こす可能性があります。
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