マシャド・ジョセフ病は 脊髄小脳失調症 3 型 とも呼ばれ、 神経系 の変性を引き起こす稀な優性遺伝病で、重度の運動障害を特徴とします。
この病態は 1972 年に初めて確認され、他の多くの病気とは異なり、最初にこの病状を報告した人の名前にちなんで命名されたのではなく、この病状を患っている家族の家長であるウィリアム・マチャドとアントン・ジョゼフという 2 人の男性の名前が付けられました。と最初に説明されました。
この病気の原因は、 脳 内にあるcagトリヌクレオチドの拡張に起因する可能性があります。この拡大はアタキシン 3 と呼ばれるタンパク質の生成に影響を与え、神経系の変性プロセスを引き起こします。
マシャド・ジョセフ病の臨床症状には次のものがあります。
- 記憶障害。
- 嚥下困難。
- 上肢と下肢の筋力低下により、歩行や物を持つことが困難になります。
- 話し方の変化。
- 複視。
- 頻尿。
症状はどの年齢でも現れる可能性があります。ただし、出産期には男女ともにより一般的です。
この病気には治療法がありません。治療は対症療法のみであり、症状を最小限に抑えて患者の生活の質を向上させることを目的としています。したがって、治療には 理学療法 、睡眠障害、 筋拘縮 、痛み、 パーキンソン病 など、病気の進行に伴って生じる問題に対する対症療法の確立が含まれます。後者の治療は、レボドパまたはドーパミン作動薬を使用して行うことができます。
この病気の発症を防ぐ唯一の方法は、子供を望んでいる夫婦の遺伝子研究を行うことです。この検査は、欠陥遺伝子の存在の有無と、その結果として子孫に遺伝する可能性があるかどうかを示します。
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