FOPとして知られる 進行性骨化性線維異形成症は、筋肉、腱、靱帯、その他の結合組織内での骨の形成と四肢の先天的変化を特徴とする、常染色体 優性の稀な遺伝性疾患です。
当初、この病状は進行性骨化性筋炎、つまり筋肉が徐々に骨に変化するものと呼ばれていました。しかし、この変化は筋肉だけでなく他の結合組織でも起こることが発見され、現在の名前が付けられました。
臨床的には、結合組織の進行性の骨化が起こり、骨関節の可動性が徐々に制限され、その結果、母趾奇形（外反母趾）、小指症および斜指症、頸部および胸部領域の痛みを伴う浮腫が生じます。このようにして、患者は限られた姿勢をとるようになり、座ることさえ不可能になり、この障害の進行した形態を特徴づける事実は、「ストーンマン」症候群と呼ばれるようになりました。この時点で、患者は呼吸制限によりすぐに死亡します。
診断は、次の基準の存在に基づいて行われます。
- 足の母趾の先天奇形。
- 異所性軟骨内骨化。
- 明確に定義された解剖学的および時間的パターンにおける障害の進行。
臨床検査は FOP の診断にとってそれほど重要ではありませんが、急性の場合、赤血球沈降速度 (ESR) のわずかな増加が示される場合があります。臨床診断の確認は、体内の異所性骨を指摘する臨床検査と X 線検査によって行うことができます。肺機能検査では、異所性骨の発達による換気量の制限的な変化と肺容積の減少が一般的に示されます。
FOPの治療法はありません。治療は、薬物を使用し、異所性骨化を促進する可能性がある外傷の発生を回避することで、症状を最小限に抑え、この状態の進行を防ぐことを目的としています。誘発されたものであっても偶然であっても、あらゆる種類の外傷は避けるべきです。
法的通知
: このページで提供される情報は情報提供のみを目的として使用する必要があり、資格のある専門家による医療診断に代わる目的で使用することはできません。このサイトの作成者は、ここに公開されている情報の悪用から生じる法的責任を免除されます。
ギャラリー
