遺伝病を引き起こす対立遺伝子、または生物の生殖率や生存率を低下させる対立遺伝子は、 有害な対立遺伝子 と呼ばれます。ヒトに見られる有害な対立遺伝子の多くは、正常な対立遺伝子の突然変異から生じており、劣性として動作します。
一般に、すべての人は遺伝物質の中に少なくとも 1 つの有害な対立遺伝子を持っています。劣性の有害対立遺伝子は発現性が低いため、単回投与、つまりヘテロ接合状態で発生した場合には発現しません。したがって、その特徴が発現するには、その個体が同じ種類の有害な対立遺伝子を 2 回受け継ぐ必要があります。
劣性の有害な対立遺伝子が父親と母親の両方から受け継がれる場合（ホモ接合状態）、この症状は単なる特徴ではなく、病気になります。いくつかの例を参照してください。
- 鎌状赤血球貧血 – 赤血球の 変形を引き起こす常染色体劣性疾患。この病気に罹患している人の赤血球は鎌の形をしているため (鎌状赤血球という名前が付けられています)、より小さな血管を血液が循環することが困難になります。
- テイ・サックス病 – 細胞の消化 プロセスを担う細胞小器官である リソソーム の機能不全によって引き起こされる致命的な病気。
有害な劣性対立遺伝子が結合してホモ接合性の病気の個体を生み出す確率は、血族結婚、つまりある程度の親族関係を持つ人々の間での結婚の方が高くなります。これは、近親者が共通の祖先から遺伝子を受け継いでおり、遺伝的類似性が高いため、血縁関係のない人よりも同じ種類の有害な対立遺伝子を示す可能性が高いために発生します。
しかし今日では、生化学検査を通じて、その人がヘテロ接合状態で有害な劣性対立遺伝子を保有しているかどうかを知ることができるようになりました。たとえば、テイサックス病の場合、健康な人がこの病気の原因となる有害な対立遺伝子を持っているかどうかを確認できる生化学検査があります。
人は健康であっても、両親の一方から劣性遺伝子を受け継いでおり、異常な対立遺伝子の保因者である可能性があるため、有害な対立遺伝子の同定は非常に重要な手順です。したがって、この人に別の遺伝子保有者を持つ子供がいる場合、子供たちはその対立遺伝子によって引き起こされる病気を発症することになります。劣性アレルスに起因する病気を持つほとんどの子供の両親は健康です。
参考文献:
アマビス、ホセ・マリアーノ、マルソ、ジルベルト・ロドリゲス。生物学第 3 巻。サンパウロ：モデルナ、2004 年。
http://caalunicamp.com.br/site/wp-content/uploads/2011/GEN%C3%89TICA-Gene-e-Muta%C3%A7%C3%B5es-Zago.pdf
http://genetica.ufcspa.edu.br/GPopulacoes.htm
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