高メチオニン血症は 、血流中に過剰なメチオニン ( アミノ酸 ) が存在する場合に発生する状態です。
この状態は、メチオニン分子の分解に関与する肝酵素であるメチオニン アデニルトランスフェラーゼ (MAT) の欠損による、体内でのこのアミノ酸の代謝が不十分な結果である可能性があります。
この常染色体劣性遺伝病理は、MAT の合成に関与する遺伝子である AHCY、GNMT、および MAT1A 遺伝子に 変異が ある場合に発生します。
さらに、高メチオニン血症は、 ホモシスチン尿症 、 チロシン血症 、 ガラクトース血症 などの他の代謝障害の存在によっても発生する可能性があります。その他の原因としては、肝疾患やタンパク質の過剰摂取によるメチオニン摂取の悪化などが考えられます。
通常、この症状のある人は無症状です。しかし、高メチオニン血症の患者には、口臭、悪臭を放つ尿や汗、肝臓の問題、神経発達の遅れ、運動能力の発達の遅れ、筋力の低下、特異な顔貌などがあるとの報告があります。
この障害の診断は、新生児スクリーニング中に行うことができます。出生後は、赤ちゃんの血流中のメチオニンの量を検査することで診断を確定する必要があります。
治療は症状の重症度および存在する追加の状態によって異なります。ただし、低タンパク質の食事を採用することによっても同じことが可能です。
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