シスタチオニンベータシンターゼ欠損症とも呼ばれる ホモシスチン尿 症は、ホモシステイン代謝に関与する酵素（シスタチオニンベータシンターゼ酵素 – CBS）の変化と補因子ビタミンの欠乏によって引き起こされる、常染色体劣性遺伝性の遺伝性疾患を指します。 。
ホモシスチン尿症にはさまざまな形態があり、兆候、症状、遺伝的原因によって異なります。 最も一般的に観察される形態は、出生 200,000 ～ 350,000 人に約 1 人が罹患します。どうやら、この障害はアイルランド (1:65,000)、ドイツ (1:17,8000)、ノルウェー (1:6,400)、カタール (1:1,800) などの一部の国でより一般的であるようです。
この病気の他の形態としては、精神遅滞、体重増加の困難、発育遅延、発作、運動障害、 巨赤芽球性貧血 などが含まれる場合があります。
症状は通常、生後1年以内に現れますが、症状が軽い場合は小児期や成人期に症状が現れることもあります。
臨床症状から診断は疑わしい。ただし、確認は高レベルのメチオニンとホモシステインを示す臨床検査によってのみ行われます。しかし、この病気は、生後数日間に実施されるかかとプリックテストによって、病気の兆候や症状に気づく前に診断できるため、新生児に適切な治療を依頼することができ、将来の合併症を防ぐことができます。
治療の目的は、ホモシステインレベルを下げることです。 CBS 酵素レベルが高い患者は 、葉酸 と組み合わせた ビタミン B6 の補給に反応する可能性があります。しかし、この疾患を持つ患者の約半数はこの治療に反応しないため、シスチンの供給量を増やすことに加えて、アミノ酸であるL-メチオニンの摂取を制限する適切な栄養療法を迅速に実施する必要があります。
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