クルーゾン症候群は 、頭蓋顔面異形成症 I 型としても知られ、頭蓋顔面骨格の発達を損なうことを特徴とする遺伝的起源の稀な疾患です。
親が欠陥遺伝子を持っている場合、50%の確率でそれを子孫に伝えます。この病気が父親の高齢化に関連しているという仮説を立てる研究があります。
この疾患は、1921 年にオクターブ クルーゾンによって初めて記載され、この疾患には頭蓋変形、顔面変化、眼球外突出の 3 つの症状が存在すると定義されました。他の症候群（ アペール やファイファーなど）と同様に、クルーゾン症候群は頭蓋骨癒合症のグループに見られ、早期縫合癒合単独または他の異常との関連を特徴とします。問題の症候群は、顔面奇形との関係により単純な頭蓋狭窄症と区別できます。
この症候群には精神遅滞も存在する可能性があります。その神経心理学的発達には、次のようないくつかの要因が関係しています。 頭蓋内圧亢進症 (ICH) の存在。子どもが置かれる環境や子どもが受ける刺激に関する要因は、子どもの発達において基本的な役割を果たす可能性があります。中枢神経系の形態学的発達は、心室奇形、キアリ奇形など、さまざまな種類の変化を引き起こす可能性があります。
クルーゾン症候群の患者は、額が広く、前額部が膨らみ、後頭部が平坦になり、前頭後頭が相対的に隆起しています。これにより、頭蓋骨が塔のような外観になります。顔面中心および上顎の形成不全に加えて、上顎の形成不全（前出症）があり、 歯の不正咬合 を引き起こします。人によっては、狭まった硬口蓋、 口蓋裂 、または二裂口蓋垂を持つ場合があります。上唇は短く、下唇は舌と関連して突出しています。
聴覚障害は、耳の内部構造の他の変化に加えて、中耳の変形の結果として発生します。
鼻は顎の形成不全が顕著なために鉤状に見え、「オウムのくちばし」に似ています。上気道の閉塞は、鼻中隔の弯曲、鼻孔中央の異常、鼻咽頭狭窄によって二次的に起こります。呼吸器系におけるこうした変化は、急性呼吸困難、多呼吸型呼吸困難、さらには睡眠時無呼吸を引き起こす可能性があります。
目の問題はさまざまですが、最も一般的なものは、浅い眼窩、両側眼球突出、過遠視症、開散性 斜視 、視神経萎縮、露出結膜炎または角結膜炎、および視力低下です。まれに、眼振、虹彩欠損症、不等視症、小角膜または 巨角 膜、白内障、 緑内障 、青色強膜、 眼球 の脱臼が存在する場合があります。
より良い結果を達成し、ICH とそれに伴う視覚的な問題を回避するには、早期の診断が不可欠です。したがって、家族の病気歴が重要です。
頭蓋X線写真は、頭蓋顔面変形、中程度の短頭症、脳状印象、下垂体窩の拡大、副鼻腔の縮小、および上顎形成不全を証明するために使用されます。
この病気の治療は学際的です。外科的治療という選択肢もありますが、これは非常に複雑でいくつかのステップが必要です。
この症候群の患者に生活の質を提供することが治療アプローチの目的であり、補聴器、言語療法、理学療法、精神教育学、家族指導、 遺伝カウンセリング 、言語教育、読唇術、特別学校による対症療法および支持療法が協力しています。より良い生活の質の探求。
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