アペール症候群は 、常染色体優性遺伝を伴う遺伝的病因の疾患であり、非常にまれです。
ほとんどの場合、この異常は父親の突然変異の結果であり、出生16万人に1人が罹患し、アジア人での発生率が高い。文献には、この症候群は、配偶子形成の過程で発生する、隣接する 2 つのアミノ酸をカバーする成長因子受容体 2 (FGFR2) 遺伝子の 2 つの変異のうちの 1 つの結果であると記載されています。
この疾患は、個人によって大きく異なる他のいくつかの機能的変化に加えて、頭蓋骨、手、足の特定の奇形を特徴としています。頭蓋骨癒合は時期尚早に発生し、正常に発達できず、脳の成長が制限され、頭蓋骨癒合症という脳の圧力の上昇を引き起こします。顔の中央 3 分の 1 が引っ込んだように見えます (沈んでいます)。指と足の指はさまざまな程度で癒合しています（合指症）。この状態は 1906 年に医師 E. アパートによって初めて記載され、先端合指症 I 型と呼ばれる頭蓋顔面異常として定義されました。
アペール症候群に関連する手の表現には、次の 3 つの異なるタイプがあります。
- クラス I: 指 2、3、4 が融合し、指 1 と 5 が分離されます。
- クラス II: 指 2、3、4、および 5 の融合、指 1 は分離されています。
- クラス III: すべての指が癒合しています。
この症候群では他にも次のような変化が見られます。
- 口蓋裂 ;
- 心臓の問題。
- 肺閉鎖症;
- 気管食道瘻。
- 幽門狭窄;
- 多発性嚢胞腎;
- 双角子宮。
- 水頭症;
- 分布性中耳炎。
- 夜間無呼吸症。
- 重度のニキビ;
- 高い口蓋。
- 目の変化。
- 大舌症。
1 歳未満に頭蓋骨に対して手術を行うと、脳への圧力を最小限に抑えることができ、プレートを互いに分離することができます。この手術中に、小児に病気の特徴をあまり感じさせない外観を与えることを目的として、頭蓋改造が行われることがあります。
より高度な機能を実現するために、指を分離する手術も行われます。その場合、奇形の程度によって異なりますが、両手に 5 本の指が存在する場合とそうでない場合があります。足の指も影響を受けますが、手術が必要になるのは歩行能力が損なわれた場合のみです。
理想的には、子供の誕生後すぐに開始する必要があります。 遺伝学者 、 口腔顎顔面外科 、神経内科、言語療法、矯正歯科、心理学者、理学療法士の参加を含む、学際的な治療が推奨されます。
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