縮毛症候群としても知られる メンケス病は 、X 染色体に関連する常染色体劣性遺伝、多系統性、神経変性の遺伝性疾患であり、体内の銅レベルに影響を及ぼし、このミネラルの欠乏を引き起こします。
この病気は、1962 年にメンケスとその共同研究者によって、同じ家族に属する男児に初めて報告されました。生きて生まれた男児の 1:40,000 ～ 1:350,000 が影響を受けると推定されています。
この疾患の原因となる変異は、X染色体（Xq13.3）の長腕（qアームとも呼ばれる）に位置するATP7A遺伝子で同定された。ATP7A遺伝子は、必須のP型ATPアーゼと呼ばれる銅輸送酵素のコード化に関与している。細胞内銅輸送が起こるためです。
臨床症状は、銅の欠如によるいくつかの酵素の機能不全の結果です。彼らです：
- 神経変性障害;
- 髪の構造の変化。
- 色素沈着低下;
- 結合組織の変化;
- 低血糖;
- 体温 調節が不十分。
- 精神遅滞。
この病気に罹患したほとんどの人は、生後数か月以内に症状を示し、その結果、これまで獲得してきた発達が失われます。
銅輸送タンパク質が存在しないと銅は血液脳関門を通過できないため、治療法は限られています。ただし、治療には銅の注射、銅を豊富に含む適切な食事の採用、および理学療法が含まれます。
予後は好ましくなく、ほとんどの保因者は生後数年間で死亡します。
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