フルクトース血症 は、アルドラーゼ B 酵素の欠損に起因する、先天的な フルクトース 代謝異常を特徴とする常染色体劣性遺伝疾患です。
この障害のある人は、フルクトースを含む食品（果物や野菜など）を食べるまで症状が現れません。後者が体内に入ると、アルドラーゼ B 酵素の欠乏によりフルクトース-1-リン酸が蓄積され、それが糖新生と アデノシン三リン酸 (ATP) の再生に影響を与えます。
臨床症状には次のようなものがあります。
- 吐き気;
- 嘔吐;
- 攪拌;
- 蒼白。
- 発汗;
- 震え;
- 無気力。
診断が遅れると、この状態は無気力、発作、さらには昏睡にまで進行する可能性があります。
診断はフルクトース負荷試験によって行われます。このテストでは、フルクトースの経口負荷により、まず血清リン酸塩が減少し、その結果、血漿 グルコース が減少します。さらに、アルドラーゼの投与量や遺伝子検査も行うことができます。
唯一の効果的な治療法は、フルクトースを含む食品の摂取を徹底的に中止することであり、これは生涯継続しなければなりません。ビタミンCを豊富に含むほとんどの食品は食事から排除されるため、食事には ビタミンC を補給する必要があります。
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