原発性毛様体ジスキネジア

原発性毛様体ジスキネジア （PCD）は、以前は 運動不能繊毛症候群 として知られていましたが、常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性疾患の小さなグループの一部であり、超微細構造および/または繊毛機能の欠陥を引き起こし、粘膜繊毛輸送の変化を引き起こすことを特徴としています。 。これは、 細菌 、 ウイルス 、アレルゲン、汚染物質などの侵入因子を中咽頭に運ぶ気道の重要な防御機構です。この輸送が中断されると、臨床的な病気が発生します。

この状態の研究は、肺疾患、副鼻腔疾患、 逆位置 （内臓の逆転）、男性不妊症などの症候群の臨床観察を通じて約 1 世紀前に始まりました。 1904 年に、シウェットは 逆座位 と気管支拡張症の発生を最初に報告しました。カルタゲナーは 1933 年の時点で、 副鼻腔炎 、気管支拡張症、 逆座位症 の患者を詳細に研究し、共通の病因の可能性を高めました。この 3 つの徴候は カルタゲナー症候群 と呼ばれます。

その後、毛様体の超微細構造で見つかった欠陥は、肺疾患を患う不妊男性の 精子 尾の超微細構造欠陥に関連していることが判明し、アフゼリウスは 不動性繊毛症候群 という名前を提案しました。しかし、実際には、これは繊毛の不動ではなく、繊毛側の協調性のない、またはジスキネジアの動きであることを観察したため、1980年にスレイ博士は原発性毛様体ジスキネジアという名前を提案しました。

最も一般的に見られる欠陥は、ダイニンアーム（モータータンパク質）の数の変化であり、気道の繊毛と精子の可動性の低下につながります。ただし、次のことが原因で発生することもあります。

この状態は、 鼻腔 、副鼻腔、 中耳 、気管気管支樹、上衣、輸出管、卵管、子宮頸部の子宮内膜、および 網膜 細胞の突起など、繊毛上皮が見られる体のすべての部分に影響を及ぼします。

生後数年間で最も影響を受けるのは中耳と上気道です。臨床症状は軽度の鼻漏から副鼻腔炎、再発性 中耳炎 まで多岐にわたり、通常これらの症状は繰り返し発生します。病気が進行するにつれて、下気道の関与の臨床徴候が現れ、気管支拡張症、指の鼓動、発育不全などの合併症が現れます。カルタゲナー症候群を構成する古典的な 3 つの症状 (副鼻腔炎、気管支拡張症、 逆座位 ) は患者の約半数に存在します。

成人では、たとえ 逆座位 が存在しない場合でも、PCD は湿性咳嗽、慢性副鼻腔疾患、中耳炎として現れることがあります。呼吸器症状がない場合でも、男性の不妊が最大の訴えとなる場合があります。

臨床的疑いは患者の病歴に基づいて判断されます。粘膜線毛クリアランスを間接的に評価するサッカリン検査など、推定値を伴う一部の検査を実行できます。呼気された一酸化窒素の投与量。低レベルを示します。毛様体拍動の周波数は、鼻生検から得られた材料を光学顕微鏡で観察すると減少します。

胸部X線検査では、気管支壁の肥厚、断熱過剰など、さまざまな程度の肺の病変が示され、気管支拡張症、無気肺、結露、逆位置が見られる場合もあります。顔のレントゲン写真では、副鼻腔の粘膜の肥厚または混濁が明らかになります。気管支拡張症および部分的無気肺をより適切に評価するために、胸部のコンピューター断層撮影も行うことができます。確定診断は、超微細構造、向き、毛様体機能の研究を通じて行われます。

他の病因を持つ嚢胞性線維症、免疫不全、α-1-アンチトリプシン欠乏症、喘息、慢性誤嚥、気管支拡張症など、CPPに似た症状を示す可能性のある疾患との鑑別診断を行う必要があります。

PCDを修復するための特別な治療法はまだありません。 呼吸理学療法は 、分泌物の除去を促進することにより、この病気の患者に良い結果をもたらします。 生理食塩水 粘液溶解薬または気管支拡張薬の吸入は、呼吸理学療法の前に行う必要があります。 鎮咳薬は いかなる状況でも使用すべきではありません。

血友病、肺炎球菌、インフルエンザに対する 予防接種 や、タバコ、汚染物質、環境アレルゲンへの曝露を防ぐ物理的環境の管理などの予防策の採用も重要です。十分な水分補給は分泌物の流動性を維持するのに役立ち、分泌物の排出が容易になります。

感染症の場合には抗生物質の使用が必要となります。このような患者に対しては、気道内に存在する細菌叢を監視するために喀痰培養を実施し、適切な抗生物質の選択を容易にすることが推奨されます。