脳腫瘍ポリポーシス症候群とも呼ばれる ターコット症候群は 、中枢神経系の原発性新生物と結腸直腸ポリポーシスの関連を特徴とする稀な遺伝性疾患です。
1959 年に Turcot とその共同研究者によって初めて記載され、2 人の兄弟におけるこの関連性が報告されました。そのうちの 1 例は S 状結腸および直腸の腺癌を伴う脊髄の髄芽腫で、もう 1 例は下垂体 腺腫 を伴う多形脳神経膠芽腫でした。
この障害は 2 つのタイプに分類されます。
- タイプ 1。MMR ( DNA ヌクレオチド 修復) 遺伝子に変異があります。このタイプでは、遺伝性の非ポリープ状結腸直腸腫瘍および多形神経膠芽腫が発生しやすい傾向があります。
- タイプ 2。APC 遺伝子に変異がある (結腸腺腫性ポリポーシス)。このタイプでは、髄芽腫を発症するリスクがより高いことに加えて、家族性腺腫性ポリポーシスの存在がより強くなります。
ターコット症候群の患者は、腫瘍の種類、サイズ、位置によって異なる神経学的異常を示すのが一般的です。さらに、これらの患者は結腸がんや他の種類のがんを発症するリスクが高くなります。
診断は、患者の病歴、詳細な臨床評価、いくつかの特殊な検査、および画像検査を通じて行われます。この症候群を持つ人々の子供は、35～40歳まで定期的にS状結腸鏡検査を受ける必要があります。遺伝子検査では、場合によっては、変異した遺伝子を持つ家族を検出することもできます。
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治療は症状を最小限に抑えることを目的としており、結腸および直腸ポリープの外科的切除が含まれ、これにより病変が悪性腫瘍へ進行するのを防ぎます。ただし、ポリープを切除した後でも再発する可能性があります。腫瘍の存在を早期に検出するために、神経学的評価を定期的に実施する必要があります。腫瘍が発見された場合、治療は場所、種類、大きさに応じて異なり、 化学療法 、放射線療法、および/または手術が含まれます。
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