筋ジストロフィー という用語には 30 を超える遺伝性疾患が含まれており、そのほとんどは X 染色体 に関連しており、骨格筋に影響を及ぼし、進行性の変性を引き起こすことを特徴としています。
筋肉の 発達に必要な タンパク質の欠如または合成の 低下は、特定の遺伝子の変化によって引き起こされます。ジストロフィーのいくつかのケースは、遺伝子の新たな自然突然変異（子孫に受け継がれる可能性があります）によって、または子供の発育中の遺伝的エラーによって発生します。
筋ジストロフィーの遺伝には 3 つの方法があります。
- 常染色体優性遺伝：これは、子供が一方の親から正常な遺伝子を受け取り、もう一方の親から欠陥のある遺伝子を受け取る場合です。この場合、病気を引き起こすには両親の一方だけが異常な遺伝子を伝える必要があるため、それが優性です。
- 常染色体劣性遺伝: この場合、両親は両方とも欠陥遺伝子の保因者である必要があり、したがってそれが子孫に伝わります。この場合、両親は両方とも変化した遺伝子を持っていますが、症状は現れません。これらの両親の子供は、父親と母親からのコピーを受け継ぎ、その結果、筋ジストロフィーを発症する可能性が 25% あります。男女問わず子供がこの遺伝パターンの影響を受ける可能性があります。
- 有性劣性遺伝: 母親が 2 本の X 染色体のうちの 1 つに欠陥遺伝子を持っており、それを男児に伝えるときに発生します。問題の遺伝子を持つ母親から生まれた男性は、その遺伝子を受け継ぐ可能性が 50% あります。この遺伝子を持つ母親から生まれた女性も、この遺伝子を受け取る確率は 50% ですが、通常はこの病気を発症せず、時折、軽度の筋ジストロフィーの症状を示すことがあります。
この状態の最もよく知られたタイプは 、デュシェンヌ型筋ジストロフィー と ベッカー型筋ジストロフィー です。ただし、他にもあります。筋ジストロフィーには、顔面や肩甲帯の筋肉に影響を与える顔面肩甲上腕型ジストロフィーなど、ゆっくりと進行し成人期にのみ発症する軽度の筋ジストロフィーもあります。
臨床症状は大きく異なります。遺伝子変異は、より軽度の病気を引き起こす可能性もあれば、より重度の病気を引き起こす可能性もあります。主な症状は次のとおりです。
- 進行性の筋萎縮と筋力低下。
- 歩行の遅れと障害。
- 進行性および全身性の筋肉欠損。
- 呼吸筋と心筋の機能不全。
診断は、DNA を分析する 血液検査 と筋生検によって存在するジストロフィーの種類を判断することによって確認されます。
治療が早ければ早いほど、病気の進行は遅くなります。これは、筋力と呼吸機能をわずかに回復させるコルチコステロイドの使用によって行われます。治療法はいまだありませんが、おそらくこの病気を治す唯一の効果的な治療法である遺伝子治療に期待が寄せられています。
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