パトー症候群は、 13 トリソミー に起因する染色体異常です。
この病気は 1960 年にクラウス パタウによって初めて報告されました。彼は次に、13 番染色体のトリソミーを持つ新生児の多発奇形の症例を観察しました。
この症候群は、1956 年にデンマーク人のトーマス・バルトリンがこの欠損症を持つ子供の臨床像をパトーに説明したため、 バルトリン・パトー症候群 とも呼ばれます。
通常、人間の染色体は23対、つまり46本の染色体が2本ずつ23対に分かれています。トリソミーは、グループ 13 の染色体が 3 本ある場合に発生します。
この異常は女性の配偶子 (卵子) に由来しており、研究により、この症候群を示す子供の 40 ～ 60% が 35 歳以上の母親の子供であることが明らかになりました。 減数 分裂の後期 1 過程における染色体の非分離により、24 個の染色分体を持つ配偶子が生じます。つまり、配偶子は 13 番染色体のペアを持ち、 精子 の 13 番染色体と合わせて、トリソミーの胚を生じます。
13 トリソミーを持つ人々は、例えば鼻頭症などの中枢神経系の重篤な奇形を患っています。低出生体重;目の形成の欠陥、または目の欠如。聴覚の問題。呼吸制御の異常。 口蓋裂 および/または 口唇裂 。多嚢胞腎。手の奇形。この症候群では、先天性心疾患のほか、男児の停留精巣、女児の双角子宮、低形成性卵巣などの泌尿生殖器系の異常もよくみられます。 多指症は 手と足の両方に発生する可能性があります。
現在では、影響を受けた染色体とその部分を詳細に特定できるさまざまな検査が利用可能になり、出生前でも症候群の正確な診断が可能になりました。トリソミーが検出されたら、診断を確認するためにいくつかの追加の検査を実行する必要があります。
13 トリソミーの発生率は男児より女児の方がはるかに高く、出生 7,000 人に約 1 人が罹患します。しかし、13 トリソミーの胎児のうち生きて生まれるのはわずか 2.5% であると考えられており、これが妊娠最初の 3 か月間の流産の主な原因の 1 つです。
これはさまざまな先天奇形を呈する重篤な病気であるため、生存予後は非常に短く、出生児の大部分は生後1か月以内に死亡します。しかし、この症候群の子供が10歳まで生存したという報告はほとんどありません。
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