アルカプトン尿症 としても知られる オクロノーシスは 、フェニルアラニンとチロシンの代謝異常であり、遺伝的起源があり、常染色体劣性遺伝を伴います。 Virchow によって決定された「黄土色」という用語は、影響を受けた組織で顕微鏡下で観察される黄土色を指します。
この状態は、3q 遺伝子 (3q21-q23) の変異に起因する酵素ホモゲンチジン酸オキシダーゼ (HGO) の欠損を引き起こし、その結果、さまざまな臓器や組織に酸が蓄積し、尿中排泄量が増加します。
臨床症状は、強膜、鼻軟骨および聴覚軟骨における特徴的な色の存在によって特徴付けられます。皮脂分泌物の黒や緑がかった茶色の色も観察されます。骨関節症状は、関節軟骨へのゲンチル酸の浸潤によって生じる慢性関節症として、30 歳前後で現れます。脊椎では、脊椎関節症に似ており、 椎間板 、特に腰部に広範な石灰化が見られます。石灰化と骨化には、 恥骨結合 、肋軟骨、 靱帯 、および末梢腱が含まれます。
椎間板が徐々に石灰化すると、X線写真で「鉄道脊椎」として知られる骨橋が形成されます。末梢骨格において、最も影響を受ける関節は膝、 腰 、肩です。
慢性沈着物は 中耳 の 鼓膜 や耳小骨でも観察され、 聴覚低下や難聴を 引き起こすことがあります。この色素は、膀胱、腎臓、尿管、尿道に結石を引き起こす可能性もあります。最も影響を受ける場所は前立腺で、そのアルカリ性 pH によりホモゲンチシン酸の急速な重合が起こります。結石の結果として、前立腺閉塞などの膀胱閉塞が発生し、その結果、多発性の尿路感染症や 尿毒症が 引き起こされます。
診断は患者の病歴と臨床検査に基づいて行われます。血友病性関節症、色素性絨毛結節性滑膜炎、ヘモクロマトーシスを伴う関節症、および強直性脊椎炎との鑑別診断を行う必要があります。
現在までのところ、問題の酵素欠損に対する治療法がないため、この病気を治療する方法はありません。食事中のチロシンとフェニルアラニンは制限する必要があり、これにより尿中のホモゲンチジン酸の排泄が減少します。高用量のアスコルビン酸が、慢性色素と組織の間の相互作用を妨げることを示す研究があります。
現在の既存の治療法は、鎮痛剤、非ステロイド性抗炎症薬、理学療法、コルチコステロイドの関節内浸潤の使用による対症療法に基づいています。最も重篤な場合には、肩、腰、膝の関節形成術が不可欠です。
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