ミラー・ディーカー症候群は 、 滑脳症 または染色体 17p13.3 欠失症候群とも呼ばれ、常染色体優性の特徴を持つ遺伝性疾患であり、 大脳皮質 に回旋 (回) と亀裂 (溝) が存在しないことを特徴とし、脳に滑らかな外観。
この障害は、LIS1 遺伝子を含む 17 番染色体の特定の領域における小さな欠失によって引き起こされます。ほとんどの症例 (約 80%) は散発的であり、雌または雄の配偶子に生じる微小欠失に起因し、したがって罹患個体が生成されます。少数のケース（約 20%）では、両親の一方が 17 番染色体に関わる平衡型転座を持っているためにこの症状が発生します。
この疾患の発生頻度は非常に低く、出生数 20,000 ～ 50,000 人に 1 人が影響を受けると推定されています。
この症候群を持つ人々の脳は滑らかで、脳回や溝がありません。大脳皮質には 6 つの層の代わりに、小頭症とよく似たこれらの層が 4 つしかありません。顔の特徴は、こめかみが落ち込んでおり、鼻が上向き、額に縦縞があり、顎が小さいなどの特徴があります。成長や精神発達の遅れ、脳、心臓、腎臓、消化管などのさまざまな異常も観察されます。
成長障害、摂食障害、けいれん、自発活動の低下などが見られることもあり、通常、保因者は小児期に死亡します。
診断は臨床症状に基づいて行われ、細胞遺伝学的検査および FISH (蛍光 in situ ハイブリダイゼーション) によって確認されます。コンピューター断層撮影法や磁気共鳴画像法も診断を確定するのに役立ちます。
この症候群に対する効果的な治療法はなく、脳奇形の症状を軽減することのみを目的としています。
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