ポイツ・ジェガース症候群は 、常染色体優性のまれな遺伝性疾患であり、特に腸における調和性ポリープの出現、唇および口腔粘膜のメラニン色素沈着を特徴とします。
この障害は 1921 年に Peutz によって初めて記載されました。米国では6万人から30万人が罹患していると推定されている。
染色体 19p13.3 上の原因遺伝子座をマッピングすることができました。 LKB1 遺伝子の変異がこの症候群の原因であると考えられています。
がんを発症するリスクが増加しており、がんのほとんどは 小腸 から発生します。卵巣、子宮、乳房、肺の新生物もこの症候群に関連しています。
ほとんどの患者は、生後 1 年の間に皮膚、特に唇と口腔粘膜に黒色斑を示します。腸 重積 に起因する腸閉塞は、6 歳から 18 歳までに発生します。さらに、これらの患者が膵臓、肝臓、肺、乳房、卵巣、子宮、精巣、その他の臓器に 癌 を発症する可能性も高くなります。
診断は、特に次の基準に基づいて行われます。
- 障害の家族歴;
- 皮膚粘膜斑、特に唇や口腔粘膜に発生します。場合によっては、手や足に見られることもあります。
- 消化管内の調和性ポリープの存在。
これら 3 つの基準のうち 2 つが満たされる場合、ポイツ・ジェガー症候群の診断は陽性となります。確認のために、この病気の遺伝子検査があります。
この症候群を管理するには、10 歳で胃腸の監視を開始することが推奨されます。身体の他の部分に対応する監視は、腹部超音波検査、乳房、骨盤および精巣の評価を含め、毎年、人生の 20 年間に開始されるべきである。
法的通知
: このページで提供される情報は情報提供のみを目的として使用する必要があり、資格のある専門家による医療診断に代わる目的で使用することはできません。このサイトの作成者は、ここに公開されている情報の悪用から生じる法的責任を免除されます。
ギャラリー
