ダリエ病 、ダリエ ホワイト病、濾胞性角化異常症、濾胞性角化症とも呼ばれるダリエ病は 、常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患として定義され、黒い皮膚痂皮の存在を特徴とし、場合によっては膿を含んでいます。これはフランスの皮膚科医フェルディナン・ジャン・ダリエによって最初に説明されました。
この障害の世界的な蔓延状況は不明です。スコットランドでは30,000人に1人、イングランド北部では36,000人に1人、デンマークでは100,000人に1人が罹患していることが知られています。
最近、染色体 12q23-24.1 に位置する ATP2A2 遺伝子の変異がダリエ病の原因であることが確認されました。この遺伝子は、細胞内でのカルシウムの輸送に必要な酵素のコード化に関与しています。
これは男女ともに影響を及ぼし、通常は思春期中または思春期以降、通常は 30 歳以降に始まります。
発疹は持続的で、形が不規則で、質感が粗く、通常は黄色または茶色です。最も影響を受ける体の部位は、首、背中、耳、額、鼠径部です。ただし、体の他の部分に影響を与える可能性があります。さらに、特有の臭いがあります。足の裏や手のひらの皮膚が肥厚したり、粘膜（口、食道、膣、外陰部、直腸）に丘疹が出現したりすることもあります。爪はよりもろくなり、幅の広い、白っぽい、または赤みがかった縞模様になることがあります。日光、熱、湿気、ストレスにさらされると、発疹が悪化することがあります。
病理組織学的検査は診断を確定するのに役立ち、主要な病理学的所見である角化異常性表皮融解症が明らかになります。さらに、遺伝子検査により、ATP2A2 遺伝子の変異が示される場合があります。
状態を悪化させる要因への曝露を避けることが重要です。皮膚軟化剤の使用と二次感染の治療もこの疾患の治療の一部です。レチノイド、5-フルオロアシル、コルチコステロイドの局所使用も炎症を最小限に抑えるのに役立ちます。局所的な病変や肥厚した病変の場合には、手術の選択肢もあります。光力学療法やレーザーアブレーションの使用も報告されています。
ギャラリー
