巨大角膜 という用語は、出生時から存在する非進行性の 13 mm を超えることもある 角膜 の拡大を指します。
この状態の患者は、前房が正常より深く、多くの場合、高度の 近視 と 乱視 を持っています。目の天然の水晶体は通常、異常な位置にあり、これ は異視水晶体（水晶体の亜脱臼） と呼ばれる現象です。
この障害は次の 2 つの方法で発生する可能性があります。
- 孤立した。症例の約90％では、X染色体に関連する遺伝的問題が原因で発生するため、女性はこの病気の保因者のみで症状を発現しないため、男性にのみ発生します。 LTBP2 遺伝子 (14q24.3) の変異が罹患者で観察されています。
- マルファン症候群 、 ダウン症候群 、アポート症候群、骨形成不全症、エーラス・ダンロス症候群、ノイハウザー症候群などの他の異常と関連しています。
治療は、水晶体を解剖学的位置に戻すために、緊急に水晶体切除術を行うことから構成されます。
法的通知
: このページで提供される情報は情報提供のみを目的として使用する必要があり、資格のある専門家による医療診断に代わる目的で使用することはできません。このウェブサイトの作成者は、ここに公開されている情報の悪用から生じる法的責任を免除されます。
ギャラリー
