21 番 染色体 のトリソミー とも呼ばれ、21 番染色体の遺伝子異常です。 減数分裂 中、配偶子の形成において、染色体の正しい分離が起こらず、21 番染色体のコピーが 3 つ形成されることがあります。これが ダウン症 の主な原因です。研究された症例の 85% で発生します。このようなことが起こるリスクは母親の年齢とともに増加します。
ダウン症の原因となる 21 トリソミーの男性の 核型 。写真: Jens Goepfert / Shutterstock.com
この症候群のもう 1 つの原因はロバートソン転座です。この転座では、染色体 21 の長腕の先端が別の染色体 (通常は 13、14、15、または 22) と結合し、遺伝する可能性があります。ダウン症候群は、受精卵の形成における細胞の不分離による モザイク現象 によって引き起こされることもあります。
ダウン症の女の子。写真：デニス・クバエフ/Shutterstock.com
Hall (1964, 1966) によると、ダウン症の人は通常、精神薄弱に加えて次のような特徴を示します。
- 平面
- 斜眼瞼裂
- 異形成耳
- 首の皮膚が豊か
- 手のひらの横方向の単一のしわ
- 関節の超弾性
- 骨盤異形成
- 第5指の中節骨形成不全。
これらの特性は通信事業者によって異なります。彼らは同時に複数を提示することもあれば、非常に少数を提示することもあります。強度も異なります。一般的に、個人は身長が低く、症例のほぼ 40% が心室中隔や心内膜クッションの欠陥などの心臓の問題を抱えています。心臓病はダウン症の子供の主な死因です。
また、胃腸管の奇形、難聴を示し、アルツハイマー病の特徴を持っています。
スペシャルケア
保因者は、T リンパ球 の欠損に関連して、胃腸管、気道、尿路の感染症にかかりやすくなります。
心臓に問題を抱える多くの子供たちは、手術を受け、長期間の治療を受けなければなりません。
舌が突き出ていると授乳が妨げられ、授乳に時間がかかることがあります。約 3% が白内障や 緑内障 などの眼の問題を抱えており、外科的治療が必要です。 近視 や 斜視 もよくみられます。彼らは脱臼などの整形外科的問題を抱えています。
肥満は思春期によく見られる問題であり、食事には細心の注意が必要です。
ギャラリー
