モザイク現象 は、個人が 2 つの異なる遺伝物質を持っている場合に発生します。一般に、この障害は体の細胞内の 染色体 の数の変化として発生します。通常、体内のすべての細胞は同じ数の染色体を持っています。
この遺伝的欠陥は、発生の初期に突然変異が発生した場合に引き起こされます。得られた個体は遺伝的に異なる細胞系統を持ち、一部の細胞には 突然変異が 生じます。モザイク現象は生殖系列または体細胞の場合があります。
生殖系列モザイク現象
このタイプのモザイクは、男性と女性の両方（それぞれ 精子 と 卵子 ）の配偶子細胞にのみ影響します。この種の障害を持つ個人は、体の他の細胞には見られないため、突然変異の影響を受けませんが、子孫に受け継がれる可能性があります。これらの個人の血液または組織サンプルを使用して遺伝子検査を実行すると、結果は変異に対して陰性になります。
生殖系列モザイクは相対的な遺伝パターンで見られますが、X 染色体関連疾患や常染色体優性疾患でより一般的に観察されます。この突然変異は配偶子に存在するため、 生殖細胞 から生成された個体のすべての細胞にも存在します。これが常染色体優性変異である場合、子供は機能不全の影響を受け、親のようなモザイクを持たなくなります。
配偶子のモザイク現象は、 骨形成不全症 、 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 、 ターナー症候群 などのいくつかの疾患で報告されています。
体性モザイク主義
体細胞モザイク症を患っている人は、この突然変異に起因する機能不全の影響を受けない可能性があります。個体は、どの細胞が何個影響を受けるかに応じて表現 型 を発現します。一般に、モザイク現象のある個体は、変異細胞がほとんどない、および/または変異が生物体の有限部分に限定されている結果として、平均的な表現型を示します。
ダウン症候群や 神経線維腫症 など、いくつかの遺伝性疾患は体細胞モザイク現象を示しています。このタイプのモザイクのもう 1 つの典型的な例は癌です。腫瘍細胞は、細胞の複製や細胞死を制御する遺伝子の体細胞変異から発生することがあります。
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