マクシック・カウフマン症候群 は、手、足、心臓、生殖器系の発達に影響を与える疾患です。
このまれな疾患は女性に多く見られ、生殖器官の三徴候、 多指症 または合指症、および 先天性心臓欠陥 によって特徴付けられます。
この症候群の病因は遺伝的、常染色体劣性遺伝です。これまでのところ、問題の疾患を引き起こすMKKS遺伝子の変異のみがわかっている。
この症候群の女性の 80 ～ 95% に存在する水腫は、 骨盤 内の体液の蓄積であり、出生前の膣の閉塞の結果であり、 膣の未形成 または膣の一部の存在によって引き起こされる可能性があります。膣管の膜。男性では、尿道下裂、陰茎の湾曲の変化、停留精巣が観察される場合があります。
その他の臨床症状には次のものがあります。
- 視力の喪失;
- 発達の遅れ。
- 肥満;
- 腎不全;
- 無孔肛門。
- ラテックスアレルギー。
診断は患者が提示した臨床像に基づいて行われます。 MKKS遺伝子の変異が判明する遺伝子検査を実施する可能性もあります。
治療には、膣管の閉塞を解除し、その結果として膣管または子宮内に溜まった液体を解放する手術と、肛門を再建する手術が含まれます。また、多指症、合指症、先天性心疾患などの標準治療も行っております。
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