シュタイナート型筋強直性ジストロフィー （DMS）は、 萎縮性ジストロフィー とも呼ばれ、目、心臓、 内分泌系 、中枢および末梢神経系、胃腸系、皮膚、骨などの他の臓器の変化に関連する常染色体優性筋強直性筋症です。
DMS の原因となる遺伝子は染色体 19 上に位置し、制御的な役割を持つプロテインキナーゼをコードしています。この症状のある人では、この遺伝子が 3 塩基反復 (CTG – シトシン、チミン、グアニン) によって増加します。これら 3 つの塩基の繰り返しの数は変化し、世代ごとに増加し、塩基の数が増加するにつれて病気はより重篤になります。
DMS は比較的まれで、男女ともに同様に影響を受けますが、若い成人でより頻繁に発生します。影響を受ける筋肉は、順番に、顔、首、手、前腕、足の筋肉です。
最初の臨床徴候は、好ましくは骨格筋の関与であり、最も関連する臨床的特徴は、進行性の筋力低下、筋萎縮および筋緊張現象であり、収縮後に筋肉を緩めることを嫌がると見られます。臨床的には、DMS は 4 つの形態に分類されます。
- 先天性: この場合、胎動が減少します。出生時、子供は筋緊張低下と筋力低下により、呼吸、吸引、嚥下の困難を示します。
- 乳児: この場合、筋緊張低下と筋力低下が全身性であり、5歳から10歳の間に筋緊張現象が認められます。
- 古典的：このタイプは成人期に発生し、心臓の変化、白内障、嚥下障害、構音障害、発声の変化、および眼麻痺の存在を伴う筋強直現象に関連しています。
- 軽度: この形態では、軽度の筋肉障害があり、ミオトニーと筋力低下が存在しますが、この症状を持つ人に大きな問題は引き起こしません。
言語療法の側面に関しては、DMS 患者は顔の動きの変化、眼瞼下垂、咀嚼に関与する筋肉の萎縮、中咽頭筋と喉頭筋の衰弱、言語障害、音声の変化を示します。
診断は、サザンブロッティングおよび PCR 技術を使用して、19 番染色体上の CTG リピートのサイズを直接分析することで得られます。正常な人は 5 ～ 30 回繰り返しますが、DMS の人は 50 回以上繰り返します。分子検査により、臨床診断の確認を裏付けるだけでなく、家族内の無症候性キャリアを認識することも可能になります。
実施された研究では、適切な理学療法演習によって DMS 患者の生活の質が改善されることが示されています。
ギャラリー
