ジョブ症候群としても知られるハイパー IgE 症候群は、まれな原発性免疫不全症で、再発する皮膚のおでき、肺炎による嚢胞、および極度に高レベルの 免疫グロブリン E (IgE) という古典的な 3 つの症状を特徴とします。
この病気は、1966 年にデイビスとその共同研究者によって、慢性皮膚炎、再発性ブドウ球菌性膿瘍、 肺炎を 患っていた 2 人の少女について初めて報告されました。研究者らは、体がただれだらけで知られる聖書の登場人物、ヨブにちなんでこの病気を命名した。 1972年、バックリーと共同研究者らは、荒れた顔、好酸球増加症、および高い血清IgEレベルに加えて、同様の症状を呈した2人の少年の症例を報告した。
この状態は高レベルの IgE を特徴とし、寄生虫感染やアレルギー反応と戦う上で重要な役割を果たします。
臨床症状には、多量の細菌性皮膚 (皮膚湿疹) や肺感染症が含まれ、後者は気腫瘤 (肺実質が空気で満たされ、機械換気プロセス中に肺外傷を引き起こす可能性がある) を引き起こす可能性があります。
高 IgE 症候群の患者には、次のような独特の顔の特徴があります。
- 顔の非対称または不規則性。
- 顕著な額。
- 落ち込んだ目。
- 幅広の鼻梁。
- 丸い鼻。
- 軽度の前突症
- 毛穴が拡大した荒れた顔の皮膚。
さらに、乳歯の下降の遅れや 側弯症が 発生する可能性があります。
臨床検査では、高い血清 IgE レベルと好酸球増加が示されています。診断を確定するには、この症候群の影響を受ける遺伝子の変異を明らかにする遺伝子検査を実施する必要があります。
治療は通常、ブドウ球菌感染症の出現を防ぐことを目的として、 抗生物質 の使用によって行われます。さらに、患者が自分の肌に特別な注意を払うことも重要です。湿疹や皮膚炎の治療には、高用量のガンマグロブリンの静脈内投与による治療が提案されています。
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