トリコチオジストロフィー (TTD) は、常染色体劣性遺伝性の神経外胚葉性疾患を指す用語で、細く、細く、もろい髪と、もろい頭皮を特徴とします。この病気に罹患している人の毛髪に対して行われた化学分析では、その組成に含まれるアミノ酸であるシステインを含む硫黄濃度が低下していることが明らかになりました。
トリコチオジストロフィーに関連する症状には、外胚葉および神経外胚葉に由来する臓器のいくつかの異常が含まれます。髪、まつげ、眉毛の変化に加えて、顎が引っ込んだり、耳が突き出たりするなど、独特の顔貌が現れることもあります。
TTD は、精神遅滞、嗄声、泌尿器科奇形、性腺機能低下症、爪ジストロフィー、および場合によっては 咳 や腰椎の骨硬化症と関連していることがよくあります。
診断は、偏光顕微鏡法（タイガーテールパターン）、電子顕微鏡法、およびシステインに焦点を当てた加水分解毛髪のアミノ酸分析などの毛髪の臨床検査を通じて得ることができます。しかし、人間の毛髪や爪のサンプルのアミノ酸組成を測定している機関はわずかであり、この手順には特別なサンプル前処理が必要です。
TTD には特別な治療法はなく、心理モニタリングと光線防御を併用した対症療法のみが行われます。
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