アースコグ症候群は 、 顔指性器症候群 またはアールスコッグ・スコット症候群とも呼ばれ、X 染色体 に関連する稀な劣性遺伝病です。その主な特徴は、保因者の低身長、顔面、骨格および生殖器の異常です。
これは X 染色体に関連する劣性遺伝症候群であるため、この症候群を持つ女性の子孫は影響を受ける遺伝子 (FGDY1) を受けるリスクが 50% あります。ただし、女性はこの症候群の軽度の症状を示すことがありますが、X染色体を1本しか持っていないため、最も影響を受けるのは男性です。
この症候群の臨床症状には次のようなものがあります。
- 低身長は1歳から3歳の間に顕著になります。
- 思春期の成長の遅れ。
- 軽度から中等度の精神障害。
- 多動性と注意欠陥。
- 丸い顔。
- 間隔が広く、まぶたが垂れ下がった目（眼瞼下垂症）。
- まぶたの亀裂。
- 鼻孔が前方に傾いた小さな鼻。
- 上顎の発育不全。
- 上唇の上に幅広のスリットを入れ、下唇の下に折り込みます。
- 歯の萌出の遅れ。
- 耳の上部のらせんはわずかに折り畳まれています。
- 手と足は小さくて幅が広く、第5指の指は短く湾曲しています。
- 薄い指間膜。
- 母親の手のひらには一本のしわ。
- 首が短い。
- わずかに窪んだ胸部（漏斗胸）。
- 出臍;
- 鼠径ヘルニア;
- 睾丸が下降しないため、陰嚢が「空」になった状態。
診断は患者が提示した臨床像に基づいて行われ、FGDY1 遺伝子の変異の存在を証明できる遺伝子検査によって確認されます。家族にこの症候群の人がいる人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。
この症候群には治療法はなく、その治療は患者の生活の質を改善することを目的としています。顔の一部の異常を矯正するために、矯正治療や手術が行われることがあります。
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