レット症候群は 、X 染色体 上に位置する MECP2 遺伝子に位置する異常で、神経障害を引き起こす原因となります。この病気は生後 1 年頃に発生しますが、先天性のものではありません。これは、前述の遺伝子の欠陥の結果として発生します。男性は X のコピー (Y とのペアの組み合わせ) を 1 つしか持たないため、呼吸困難を伴い進行する重篤な疾患を発症します。この症候群を持つ男児が 2 年以上生存することはまれです。
メスの場合は60～70年生きます。彼らは 2 つの X 染色体を持っているため、一方の MECP2 遺伝子が突然変異を起こした場合、もう一方の正常なコピーが生成された不均衡を部分的に相殺するため、より保護されています。
女の子は生後1年までは正常な行動を示しますが、それ以降、親は娘の発達の退行に気づき始めます。娘は馴染みのある言葉を発音しなくなり、内省的で無関心になり、特定の動作を実行する能力を失います。その結果、彼らは不安になり、イライラし、常同的な手の動きを発達させ始めます。その後、これらの少女たちは社交性スキルの一部を回復する能力を持ちます。しかし、認知機能や運動機能の障害は通常重度であり、自立した生活を送ることができなくなることさえあります。
最近行われた研究では、これらの突然変異はこの症候群の少女に限ったものではないことが示されています。自閉症、統合失調症、てんかん、精神薄弱の場合に現れることがあります。
すべての遺伝子の機能はタンパク質をコードすることです。 MECP2 遺伝子によってコードされるタンパク質はほとんどのニューロンに存在し、特定の遺伝子の機能をブロックするため「サイレンサー」と呼ばれるタンパク質のグループを構成しています。
問題の遺伝子の突然変異は、それがコードするタンパク質の構造に変化を引き起こします。このようにして、神経系の高活性遺伝子（新しいシナプスの設計の微調整に不可欠なBDNFと呼ばれるタンパク質のコード化を担う遺伝子）に対するサイレンシング機能の発揮が妨げられる。
生命の始まりにおいて、シナプスは遺伝的プログラミングに従い、環境との相互作用によって発達に必要な接続の微調整が決定されます。したがって、ライト症候群の最初の臨床症状が人生の最初の 1 年以内に現れることは理解できます。この期間は、脳が経験によって条件づけられた可塑性を示さざるを得なくなる期間です。
すでに述べた臨床症状に加えて、以下のような症状が現れる可能性があります。
- 側弯症 ;
- 便秘と胃食道逆流症。
- 睡眠の問題;
- 噛むことと飲み込むことが困難。
診断は臨床像と病歴によって行われ、臨床検査では MECP2 遺伝子の変異の遺伝子研究による確認が行われますが、臨床像と遺伝子異常の存在が不可欠です。
この症候群を治療する方法はありませんが、影響を受けた人はこの症状に関連する問題の治療を受けなければなりません。運動変化の治療は集学的療法（理学療法士、作業療法士、言語聴覚士）に基づいており、運動機能の維持と最大化、および社会的相互作用の促進を目的としています。
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