スライ症候群は 、 ムコ多糖症 VII 型 (MPS VII) とも呼ばれ、ムコ多糖症のグループの一部であり、リソソーム酵素の欠損によって引き起こされる稀な遺伝性疾患のグループです。
リソソームは 、脂肪や 炭水化物 を分解できるさまざまな種類の 酵素 を生成する細胞小器官です。酵素が適切に機能しない場合、基質が細胞のリソソームに蓄積します。スライ症候群の場合、欠損または欠損している酵素はベータ-グルクロニダーゼ（β-グルクロニダーゼ）であり、その結果、中枢 神経系 を含む体のさまざまな組織にデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、 コンドロイチン 硫酸が蓄積します。
この症候群に関与する遺伝子は、 染色体 7q11.21 に位置する GUSB です。この遺伝子は、以前はムコ多糖として知られていたグリコサミノグリカン (GAG) と呼ばれる大きな糖分子の分解に作用する β-グルクロニダーゼの生成に関する指示を提供する役割を担っています。この遺伝子の 変異により 、この酵素の機能が低下または完全に消失し、リソソーム内に GAG が蓄積します。
この障害にはさまざまな程度の臨床症状があります。
- 胎児 – 新生児型: 全身性の腫れ、出生時の粗い顔貌、椎骨および長骨の関与を引き起こす骨の変化、肝臓および脾腫、 角膜 の混濁を特徴とします。胎児の死亡につながる可能性があります。
- 重篤な形態：臍ヘルニア、鼠径ヘルニア、大頭症、胸部変形などの臨床症状が生後数か月で現れることがあります。 2歳から3歳になると、子供は成長速度の低下を示し始め、その結果、低身長、6歳から8歳の間の成長停滞、多毛症、角膜混濁が存在する場合も存在しない場合もあり、 難聴 、巨舌症、呼吸困難、心疾患、慢性下痢、肝臓および蝶形腫大、進行性の変形および運動困難を伴う多発性骨形成不全、歯の肺胞および歯肉の肥大、小さな歯および精神遅滞。
- 軽度の形態：全身性の関与ははるかに軽度であり、進行は遅い。
診断は患者が提示した病歴と臨床像に基づいて行われます。診断を行うために、肝生検や 血液検査 も行われる場合があります。しかし、確定診断は、顆粒球または 線維芽細胞 のリソソームでβ-グルクロニダーゼ活性の顕著な低下が見つかった場合にのみ達成できます。
スライ症候群の治療のための新しい技術が開発されています。 骨髄移植 、酵素置換、治療用遺伝子導入の分野での研究が行われています。現在のところ、治療は対症療法となっています。
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