ピエール・ロバン症候群は 、医学文献では、小顎症、舌下垂症、および口蓋裂の存在を特徴とする三徴候として記載されており、後者は症候群のすべての症例に存在するわけではありません。
1891 年に Lannelongue と Menard によって初めて記載されました。 1926 年に、ピエール・ロバンは、この症候群の完全な症状を示した子供の症例を発表しました。 70 年代には、この病態はすでにピエール・ロバン症候群として知られていました。
現在まで、この病状の原因は解明されていません。胎児の顎は妊娠期間中にゆっくりと成長し、出生後もゆっくりと発達し続けることが知られています。
この症候群に存在する臨床症状には以下が含まれます。
- 非常に小さい顎（小顎症）と後退した顎。
- 舌の後退（舌下垂）。
- 小顎症および舌下垂症の存在による重度の呼吸困難。
- 軟口蓋の裂け目、通常は U 字型 (症例の 80%) および V 字型。
- 特定の場合には二裂口蓋垂、または隠れた粘膜下亀裂を伴う。
- 高い口蓋。
- 耳の感染症が多発し、難聴を引き起こす可能性があります（症例の60％）。
- 鼻の変形（まれ）。
- 歯の奇形（症例の 3 分の 1 に発生）。
- 胃逆流および食道炎。
- 心血管の問題;
- 中枢神経系の変化（言語の遅れ、てんかん、精神発達の遅れ、筋緊張低下、水頭症など）。
- とりわけ、合指症、指骨形成異常、多指症、関節の過柔軟性などの筋骨格異常。
この症候群の診断は通常、出生後の身体検査によって行われます。
治療には保存療法と手術療法の 2 種類があります。前者は多くの場合、保守的な手段で気道閉塞や摂食困難を管理し、良い結果につながります。重度の呼吸器不快感を伴う小児には、症例に応じて選択されたさまざまな外科的処置により外科的治療を実施する必要があります。この手術と同時に、 難聴を 矯正し、将来の中耳の合併症を予防することもできます。
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