高サルコシン血症とも呼ばれる サルコシン血症は 、まれな常染色体劣性遺伝性代謝障害であり、 血漿 および尿中のサルコシン濃度の上昇を特徴とし、後者はサルコシン尿症として知られています。
サルコシンは人体によって合成されるアミノ酸で構成されており、クレアチンの 加水分解 または体の筋肉やその他の組織に含まれるコリンの生物学的分解によって生じ、尿中に存在すると、疾患の診断に役立ちます。 乳がん 。
この障害は、サルコシン代謝における先天的な異常が原因である可能性もあれば、重度の葉酸欠乏症が原因である可能性もあり、後者はサルコシンの グリシン への変換に必要であるためです。
サルコシン血症の原因遺伝子はまだ解明されていませんが、サルコシンデヒドロゲナーゼ遺伝子であると考えられています。知られているのは、この遺伝子がヒト染色体 9q34 に位置しているということです。
この疾患は神経症状やその他の臨床上の問題とは無関係であるため、サルコシン腫は良性の疾患であると考えられています。
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