レフサム病は 、白質ジストロフィー群の一部であるまれな遺伝性疾患で、手と足の衰弱またはしびれ (末梢神経障害) の存在を特徴とします。
この障害は、1945 年にノルウェーの神経科医シグヴァルド ベルンハルト レフサムによって初めて記載されました。このとき彼は、2 つの異なる家族から来た 4 人の患者の症例を報告しました。
この遺伝性疾患は常染色体劣性遺伝であり、肉、魚、乳製品などの特定の食品に含まれる脂質の一種であるフィタン酸の分解酵素が欠如しているため、中枢神経系にフィタン酸が蓄積します。神経系、血液、その他の繊維にも影響を与えます。
この病気の主な臨床症状は、感覚 神経障害 、小脳 失調 、嗅覚障害、網膜色素変性、皮膚乾燥、骨格変形、魚鱗癬であり、スカンジナビア系の子供や若者でより頻繁に観察されます。これらの患者は神経変性や筋ジストロフィーも患っており、筋緊張低下、反射低下/反射不全、片麻痺/片麻痺を呈する場合があります。
最初は、網膜色素変性症による 夜盲症 と視野制限が一般的です。この状態が進行すると、完全な失明や難聴に至る場合があります。
この疾患の診断を確立することは困難です。通常、視覚障害が明らかになる小児期または青年期に診断され、フィタン酸血症を示す 血液検査 によって確認されます。
治療は、フィトールと クロロフィル の少ない食事を採用することによって行われます。これは、病気の進行を阻止するだけでなく、問題の病気に関連する他の合併症の重症度を抑えるのに役立ちます。さらに、体重の減少により体内に貯蔵されているフィタン酸が放出され、レフサム病に関連する症状が増加するため、体重を維持することが重要です。
血流中のフィタン酸のレベルを監視し、必要に応じて食事を調整することが重要です。
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