17p11.2 欠失症候群としても知られる スミス・マジェニス症候群は 、17 番染色体の短腕の一部が欠失している状態を表します。
この障害のほとんどのケースは散発的です。つまり、前駆細胞は正常ですが、新しい突然変異の発生によって発生します。ただし、まれに再配置が遺伝する可能性があります。
この疾患は、1986 年に遺伝学者のアン・スミスと小児科医の R. エレン・マゲニスによって初めて説明されました。
この症候群の臨床症状は多様で、四角い顔、くぼんだ目、大きな頬、突き出た顎、平らな鼻、下を向いた唇の角などの独特の顔の特徴が含まれます。これらの顔の特徴は、通常、小児期にはあまり目立たなくなりますが、小児期後期または成人期初期になると、より顕著になる傾向があります。
その他の症状としては、睡眠の変化があり、日中に重度の眠気を引き起こす可能性があることや、この症候群を持つ人の 概日リズム の変化により、入眠が困難になり、睡眠中に数回目が覚めることがあります。
行動の変化も観察されます。これらの患者は通常、攻撃性、不安、衝動性、注意欠陥を示します。自傷行為もよく観察されます。
これらの患者では、低身長、脊椎の異常な湾曲、痛みや温度に対する感受性の低下、さらには眼科、心臓、腎臓の疾患も観察されることがあります。
確定診断は、FISH（蛍光 in situ ハイブリダイゼーション）と呼ばれる遺伝子血液検査によって行われます。この検査は、子供が発達遅延を示している場合、特に常同行動や自己行動など、この症候群に特徴的な他の行動に関連している場合に検査を受ける必要があります。 -切断、入眠困難など。
この症候群は治療法がないため、症状を管理することによってのみ治療できます。治療は、理学療法、言語療法、作業療法を含む集学的でなければなりません。
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