ハートナップ症候群 ( ハートナップ病 とも呼ばれる) は、トリプトファンや他の アミノ酸 の腸吸収不良の結果として皮膚の発疹や脳の変化を引き起こす、まれな常染色体遺伝性疾患であり、その結果、これらの元素が体内に大量に排泄されます。尿。
この病気は通常 5 歳から 15 歳の子供が罹患し、1956 年に男爵とその協力者によって初めて報告されました。その病態生理学は、特定のアミノ酸の腎近位尿細管および空腸腸内輸送の欠陥に関連しており、臨床症状は、その前駆体であるトリプトファンの吸収低下に起因する ビタミン B3 (ナイアシン) レベルの低下の結果として始まります。
この病気にはさまざまな種類の症状が現れる可能性があります。この病気には、症状が 1 つも現れない無症候性の病気があります。最も一般的に観察される形態は、ペラグロイド型の光感受性皮膚炎であり、間欠的な小脳失調および神経精神症状を伴います。しかし、個人は進行性の神経変性病変を伴うより重篤な状態を発症し、死亡する可能性があります。
次のような特定の要因がこの病気の引き金になると考えられています。
- 日光への曝露。
- 熱;
- スルホンアミドの使用。
- 精神的ストレス;
- 同時感染。
- 規制されていない、または不適切な食事。
診断は、尿クロマトグラフィー検査で高アミノ酸尿症を特定することによって行われます。しかし、ハートナップ病患者にはこの症状が存在しないことが何人かの著者によって記載されています。
適切なレベルのタンパク質を含む食事は、腸の吸収不良や尿中へのアミノ酸の排泄の悪化に起因する欠乏を克服できるため、適切な食事を採用し、ナイアシンアミドまたはナイアシンを栄養補助食品として摂取することで、この危機を防ぐことができます。
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