タペト脈絡膜ジストロフィーとも呼ばれる 脈絡膜血症は 、進行性の 視力 喪失を特徴とする遺伝性脈絡網膜ジストロフィーで構成されており、X 染色体に関連する劣性遺伝パターンにより通常男性が罹患します。 女性は欠陥遺伝子の保因者です。病理の不完全な全体像。
脈絡膜血症の有病率は、生きて生まれる 50,000 ～ 10,000 人につき約 1 人が罹患していると推定されています。この状態は全 失明 症例の約 4% の原因であると考えられています。
一般に、この病状に罹患した人が最初に示す症状は 夜盲症 （暗い場所での視覚障害）であり、これは小児期に見られます。その結果、視野が徐々に狭くなり、視力も低下します。これらの問題は、光に敏感な 網膜 組織および脈絡膜の細胞の永久的な損失によって引き起こされます。この欠乏は徐々に進行する傾向があり、通常は成人期に失明につながります。
この病態を診断するには、眼底検査や視野検査などの視覚検査で多くの重要な変化が見られます。電気生理学的検査では、網膜電図および視覚誘発電位の非常に変化した反応が示されます。診断を確定するには、脈絡膜血症を診断できる遺伝子検査があります。
まだ試験段階にある新しい治療法があり、この部位に健康な遺伝子のコピーを注射することで網膜細胞と脈絡膜細胞の死を防ぐことを目的としています。この技術の実装が成功すれば、高齢者の失明の最も一般的な形態の1つである 黄斑変性症 など、さまざまな視覚障害の治療に使用できる可能性があります。
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