カイロミクロン血症症候群は 高脂血症 I とも呼ばれ、カイロミクロンの代謝に影響を与える常染色体劣性伝達を伴う遺伝性疾患です。
この症候群は、タンパク質 (酵素) リポタンパク質 リパーゼ (LPL) またはその補因子であるアポリポタンパク質 (apo) C-II の遺伝子の変異が原因です。 1 つ目は脂質細胞や筋肉に一般的に見られ、特定の脂質の分解を助ける役割を担っています。この酵素が存在しないと、カイロミクロンと呼ばれる小さな脂肪粒子が血液中に蓄積します。
カイロミクロンとトリグリセリドのレベルは常に非常に高く、1,000 mg/dL から 10,000 mg/dL、さらにはそれ以上です。したがって、臨床症状には以下が含まれます。
- 膵炎による腹痛。
- 皮膚上の脂肪沈着は黄色腫と呼ばれ、まぶた、手のひら、足の裏、または膝や肘の表面に現れることがあります。
臨床検査では、肝腫大、膵炎、皮膚、場合によっては 網膜 の脂肪沈着物の存在が示されます。
血液を遠心分離すると、カイロミクロンのクリーム状の層が観察されます。
この障害は、適切な脂肪のない食事によって管理され、体内の脂肪沈着の悪化を防ぎます。さらに、アルコール飲料の摂取を避けることが重要です。
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