フリードライヒ失調症は 、 糖尿病 に関連する遺伝性症候群の 1 つです。これは常染色体劣性遺伝を伴う 神経変性疾患 であり、主に後根神経節、後髄、脊髄および 小脳 の皮質脊髄路および 脊髄小脳路 に影響を及ぼします。
通常、この欠陥は、動的突然変異のホモ接合性の存在下で子供に伝わります。臨床像は、ほとんどの場合、20歳未満に現れ、運動失調、構音障害（言葉を正確に発音する能力）、感受性の変化、脚の反射の低下または欠如、錐体症状、 側弯症 、および脊柱側弯症の存在を特徴とします。四肢の変形。絵は必然的に進歩的になります。
この病気の進行期間は約 11 年で、平均して 35 年の人生後に死亡し、その原因は通常心臓疾患または糖尿病の合併症です。
この症候群の診断は通常、臨床基準に基づいて行われます。ただし、確認は 分子遺伝学 によって行われます。この検査により、病状の重症度、進展、心筋症の発症確率の観点から予後を判断することも可能になります。これらの検査は、罹患家族、特に変異を保有する確率が 2/3 である病気の人の健康な兄弟の場合、遺伝カウンセリングも可能にします。
根治療法はなく、理学療法、心理的サポート、変形を矯正するための整形外科的介入などの支持療法のみが行われます。イデベノンまたは ビタミン E による抗酸化療法、およびデスフェリオキサミンなどの鉄キレート剤による療法は、病気の経過を変えることはありません。関連する糖尿病はインスリンで治療する必要があります。心筋症の場合、治療は他の患者の場合と同様です。
