細胞の 染色体 の数や構造に干渉するあらゆる改変は、 染色体突然変異 、または染色体異常と呼ばれます。染色体突然変異は、細胞内の染色体の数が変化する数値的突然変異と、細胞内の 1 つ以上の染色体の形状またはサイズが変化する構造的突然変異に分類できます。
数値変異はさらに 異数性 と正倍数性に分類されます。異数性では、1 つ以上の染色体の増加または喪失が起こります。正倍数性では、ゲノムとしても知られる完全な染色体バッチでの増加または損失が発生します。
異数性は、細胞分裂中の染色体の分布エラーの結果です。これらは一般に、例えば 21 トリソミーによって引き起こされる ダウン症候群 などの障害を引き起こします。 ターナー症候群 、X 性染色体のモノソミーによって引き起こされます。 クラインフェルター症候群は 、性染色体に関わるトリソミーによって引き起こされます。
倍数性は、染色体が重複し、細胞が分裂しない場合に発生します。小麦など、正倍数性を示す作物には、二倍体 (染色体ロットが 2 つある)、四倍体 (染色体ロットが 4 つある)、六倍体 (染色体ロットが 6 つある) の品種があります。
構造的突然変異は、染色体の断片から生じ、その後、元とは異なる位置で断片が失われます。このタイプの突然変異は次のように分類できます。
- 欠損または欠失 ：染色体の一部が欠損している場合。
- 重複 : 染色体の一部の繰り返しがある場合。
- 逆位 : 染色体に逆位部分がある場合。
- 転座 : 染色体に別の染色体に由来する部分がある場合。
染色体の構造変異は、ホモ接合性およびヘテロ接合性の両方の状態で存在する可能性があります。個人が一対の染色体の両方のメンバーに突然変異を持っている場合、それはホモ接合性の染色体突然変異です。相同ペアの染色体のうちの 1 つだけが変異を示す場合、それはヘテロ染色体変異です。
一般に、これらの突然変異は新しいタイプの遺伝子を生じさせませんが、新しい遺伝子の組み合わせの出現を可能にします。そして、遺伝子変異（新しいバージョンの遺伝子を生み出す遺伝暗号の変化）や 遺伝子組み換え （異なる個体の遺伝子の混合）ほど進化にとって重要ではありませんが、染色体 変異も また、特定の自然界の遺伝子の変異性の維持に寄与します。人口。
参考文献:
アマビス、ホセ・マリアーノ、マルソ、ジルベルト・ロドリゲス。集団生物学。サンパウロ：モデルナ、2004年。
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