ネマリンミオパチー （MN）は、杆体ミオパチーまたはネマリン桿体ミオパチーとも呼ばれ、筋力低下を引き起こすことを特徴とする、遺伝的病因による神経筋障害のグループを指します。
この疾患に存在する筋力低下は 、筋線維 、特に筋線維の周囲に棒状小体（線状桿体）が蓄積することに起因します。
この病気は 1958 年にオーストラリアの医師ダグラス・レイによって初めて確認されました。しかし、この医師の別の専門同僚は、筋線維内に見つかった線状の棒は実際には生検の失敗であると信じていたため、この医師が実施した研究は公表されなかった。レイ博士が研究した患者においてネマリンミオパチーの診断が確認されたのは、40年後になってからでした。
臨床的には、この病気は軽度（軽度）、中等度、重度（重度）、または晩期に分類できます。ただし、この区別は多くの場合不正確で困難です。
この病状の主な臨床症状は、近位筋、特に呼吸筋の筋力低下です。重度の MN を呈する人は出生時からこの症状に悩まされていますが、軽度または中等度の場合、保因者は最初は健康であるように見えます。この状態の赤ちゃんは筋緊張が低下していますが、大人は非常に特徴的な細い体をしています。
この症状のある子供は歩くことはできますが、他の子供に比べて歩き始めるのが遅くなります。重度の MN 患者は通常、運動制限があり、常時車椅子を必要とします。筋力低下により、これらの患者は 側弯症を 発症する可能性が高くなります。さらに、これらの人々は 骨粗鬆症 を患っていることが一般的です。
呼吸器の問題は、NM 患者にとって最大の懸念事項の 1 つです。重度の病気の赤ちゃんは、出生中または出生直後に呼吸困難に陥ります。しかし、軽度および中等度の MN 患者には、そのような明らかな呼吸障害は見られません。
首の筋肉の筋力低下がNMの一部であることが多いため、嚥下障害もよく見られます。重度の病気の人は食べ物を飲み込むことができません。軽度および中等度のタイプの人は、通常、食事の大部分またはすべてを経口摂取します。
診断は通常、筋生検とその後の棒状体の構造の明確なパターンが観察される材料の組織学的分析によって行われます。しかし、これらの構造は他の関連疾患でも見つかる可能性があるため、生検を病歴、患者が提示した臨床像、および/またはMNの分子検査と相関させることが重要です。
現在、この病気の治療法や進行を止める方法はありませんが、NM 患者の寿命を延ばすには対症療法が重要であり、以下のことが必要です。
- 夜間換気。
- 食品チューブ;
- 理学療法;
- 言語療法;
- 身体活動;
- NM患者では肺感染症が一般的であるため、抗生物質の使用。
ギャラリー
