グリコーゲン症 I 型としても知られる フォン ギルケ病は 、グリコーゲンの蓄積を引き起こす常染色体劣性遺伝性の代謝障害で構成されています。
この病態は、1929年に病理学者のエドガー・フォン・ギルケによって初めて報告されたもので、酵素 グルコース -6-ホスファターゼの欠損から生じ、その結果、肝臓のグリコーゲン貯蔵（グリコーゲン分解）および糖新生からのグルコース生成が失われることになります。
組織内のグリコーゲンの蓄積により生じる臨床症状には、次のようなものがあります。
治療の目的は、低血糖などの深刻な代謝変化を防ぐことです。炭水化物は後でブドウ糖に変換されるため、患者は炭水化物を含む食品を日中に頻繁に摂取する必要があります。胃内投与も行うことができ、患者のブドウ糖が不足しないようにします。アシドーシスのため、患者がフルクトースやガラクトースを含む食品の摂取を避けることも重要です。
血中の尿酸値を下げ、その結果として痛風のリスクを軽減することを目的として、アロプリノールを使用した薬物治療を行うこともできます。アンジオテンシン変換酵素阻害剤は、腎障害の進行を遅らせるために使用できます。
治療で良好な結果が得られない場合、次のステップは肝移植です。これは、低血糖を改善する効果があり、この疾患が重篤で、その疾患に適した食事に十分に反応しない子供に適応されます。
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