ヘモクロマトーシスは 、体内の過剰な鉄の結果として組織内に 鉄 沈着が発生することを特徴とする病気です。主な沈着部位は 肝臓 、 膵臓 、 心臓 、 下垂体 であり、それらの機能が徐々に失われる可能性があります。
ヘモクロマトーシスには、遺伝性と続発性の 2 つのタイプがあります。
原発性遺伝性ヘモクロマトーシス
このタイプのヘモクロマトーシスは白人の間で最も一般的な遺伝病であり、北欧人またはケルト人の子孫の最大 200 人に 1 人が罹患しています。これは、 遺伝子 の 2 つの欠陥コピーの継承によって生じます。
食事から鉄分が過剰に吸収されるのが特徴です。鉄分は食べ物から体内に入ります。体内の鉄のレベルが正常範囲内にある場合、鉄の蓄積を防ぐために腸からの鉄の吸収が減少します。ヘモクロマトーシスの患者では、吸収調節機構が変化します。つまり、沈着物に関係なく体が鉄を吸収し続けるため、体内にこの元素の過剰負荷が生じます。
続発性ヘモクロマトーシス
このタイプのヘモクロマトーシスは別の病状によって引き起こされます。主な原因は、鉄負荷貧血、重度 サラセミア 、 巨赤芽球性貧血 などのヘモグロビン症です。このような場合、 赤血球 の慢性的な破壊が起こり、鉄分が豊富な ヘモグロビン が血流に放出され、遺伝性ヘモクロマトーシスの影響を受けた同じ器官にこの元素が蓄積します。
もう1つの原因は鉄の過剰投与で、これは数回の輸血の必要性、 自己治療 、または貧血の誤った治療によって発生する可能性があります。
臨床症状は 2 つのグループに分けられます。初期症状と呼ばれるものもあり、症状が初期段階にあり、治療すれば治癒することを示します。これらの症状には、肝臓酵素 (トランスアミナーゼ) のわずかな変化に加えて、疲労や腹部の不快感が含まれます。その後の症状には、性的不能、皮膚の色素沈着過剰、関節炎、糖尿病、肝硬変などがあります。これら最後の 2 つの症状は元に戻すことができません。ただし、適切に治療すれば改善する可能性があります。
診断は 血液検査 によって行われ、トランスフェリンレベルを定量化します。これらのレベルが 45% を超える場合、試験を再度行う必要があります。 45%を超える値が確認された場合は、フェレチンレベルを定量する必要があります。両方の分析値が上昇した場合、医師はヘモクロマトーシスの遺伝子検査を要求する場合があります。肝生検は、肝障害（肝線維症または肝硬変）が疑われる場合にのみ適応されます。
治療は簡単です。これは瀉血（または瀉血）による鉄の除去に基づいています。治療には次の 2 種類があります。
- 集中治療: フェレチンが 20 ng/ml を超え、ヘマトクリットが 35% を超える限り、毎週、400 ～ 500 cc の血液の瀉血を行う必要があります。
- 維持療法：年に3～4回、400ccの瀉血を生涯にわたって行います。
ギャラリー
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