この疾患は、1896 年に英国の都市ダーラムに住む家族におけるこの病気の最初の症例を説明した英国人医師ヴォーン・ペンドレッドによって命名されました。
これは常染色体劣性遺伝性疾患であり、ペンドリンタンパク質のコード化に関与する PDS 遺伝子の変異に関連しています。この遺伝子は、7 番 染色体 の長腕 (7q31) に位置しています。
難聴は通常、出生時から存在しており、このため、幼児期の言語発達が困難になる可能性があります。ほとんどの場合、 難聴 は年を重ねるごとに悪化します。頭部損傷は難聴を悪化させる可能性があり、ペンドレッド症候群の場合は内耳が過敏になることを示しています。これは、この症候群で通常見られる前庭の拡張の結果です。
難聴を調査するために聴力検査が行われる場合があります。ただし、結果は変化しますが、問題の疾患に特異的なものではないため、ペンドレッド症候群を診断するのに十分な検査ではありません。 内耳 の MRI では、大きな前庭弓管や 蝸牛 の異常が浮き彫りになる場合があります。甲状腺機能検査は診断に役立つ場合があります。しかし、最も信頼できる検査は、ペンドリンをコードする 遺伝子 の 変異 の存在を示す遺伝学的検査です。
この症候群に対する根治療法はありません。 言語療法 と 人工内耳は 言語スキルの向上に役立ちます。甲状腺ホルモンレベルが低い場合は、チロキシンが必要になる場合があります。このような患者は、あらゆる種類の頭部外傷を避けるためにできる限りのことを行うことが重要です。
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