卵白 球症としても知られる 遺伝性楕円球症 は、血液の赤血球 (赤血球または 赤血球 ) に影響を与える一群の遺伝性疾患であり、通常は円形ですが、その後わずかに楕円形または楕円形になります。
ほとんどの場合、この病気は臨床的には現れず、日常検査で赤血球が楕円形または楕円形であることが観察されることで診断が示唆されます。ただし、偶然に、さまざまな程度の溶血性貧血を引き起こす可能性があります。
この病気はすべての民族グループに影響を与える可能性があり、有病率は白人では 1:2500、アフリカの一部の地域では 1:150 です。ブラジルでは疫学調査は行われていませんが、国民の民族的起源によりその頻度が高いと考えられています。
一般的な遺伝性楕円球症は最も一般的に観察される臨床形態であり、アフリカ起源の人々に多く見られます。一般に、唯一の所見は、問題の細胞の 40% 以上に相当する、楕円球と呼ばれる赤血球の形態学的変化です。ヘテロ接合型では、貧血、脾腫、網状赤血球症は存在しません。ホモ接合型または二重ヘテロ接合型では、貧血、網状赤血球増加症、細胞の断片化とともに 溶血が 観察されることがあります。
この形態の病因は、赤血球膜タンパク質間の「ホモ接合性相互作用」と呼ばれる欠陥にあります。これらの欠陥により、赤血球の 細胞骨格 が不安定になり、続いて楕円球が形成され、最も重篤な場合には重大な細胞の断片化と溶血が起こります。
遺伝性楕円球症の別の形態は遺伝性ピロポイキロサイトーシスであり、新生児期に重度の溶血性貧血として現れ、多くの場合死亡の危険性があります。この疾患は、重大な細胞断片化、小赤血球増加症（赤血球が正常より小さい）、多白血球増加症（赤血球の異常な形状）、および異常な熱感受性を特徴とし、赤血球の断片化は 45 ～ 46℃ の温度で発生しますが、通常は 49℃以上の温度で発生します。その病因はスペクトリン欠損のホモ接合性にあり、より一般的には、α-スペクトリンなどの特定のタンパク質の重度の楕円細胞形成性欠損の関連の結果です。
この状態を診断し、その重症度を検出するために、主な要素は赤血球の形態学的評価です。楕円球はこの疾患の特徴であり、細胞の 15 ～ 100% に及びます。最も重篤な場合には、小赤血球増加症と細胞断片化が観察され、一般に貧血と網状赤血球増加症を伴います。遺伝性ピロポイキロサイトーシスは細胞の断片化が激しく、塗抹標本での楕円球の観察が困難な場合が多く、診断の障壁となっています。この場合、診断調査には両親の調査が不可欠です。
一般に、遺伝性楕円球症の治療は必要ありません。通常は臨床症状がありません。貧血および慢性溶血を呈する患者は、脾臓の外科的切除（脾臓摘出術）を受ける場合があります。遺伝性ピロポイキロサイトーシスの場合、脾臓摘出が唯一の選択肢となる場合があります。 葉酸 の使用は溶血性貧血を伴う場合に適応となります。
診断と治療 – アントニオ・カルロス・ロペス。編集者マノール、vol. 2006 年 2 日。
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