血友病

血友病は、 血液凝固プロセスの変化を特徴とする、主に遺伝性および遺伝性の疾患（親から子に伝染する）です。したがって、血友病患者は出血を止めるのに非常に長い時間がかかり、出血が皮膚の切り傷や粘膜の損傷として見えない 内出血 の場合にはさらに危険になる可能性があります。

この症状の主な症状は、小さな怪我や明らかな理由がなくても起こる、固まるまでに長い時間がかかる大量の出血です。この状態は、怪我や出血が非常に絶え間なく続くと悪化し、重要な器官や 関節 での出血につながる可能性があります。

血友病は、A 型と B 型の 2 つのタイプに分類されます。A 型血友病患者は、機能しない凝固第 VIII 因子 (8) 遺伝子 を持っており、これが最も一般的な疾患です。 B 型血友病患者には、あまり一般的ではない凝固第 IX 因子 (9) がありません。また、凝固因子 XI の欠損に関連するタイプ C など、他の凝固因子に関連する非常にまれな形態もあります (11)。血友病は、主に 自己免疫疾患 によって生涯にわたって発症する可能性もあります。

血友病を引き起こす遺伝子変化は X 染色体上に存在します。つまり、男性は健康または血友病 (X 染色体のコピーが 1 つしかないため) になる可能性があり、女性は健康 (両方の X 染色体が変化しない)、保因者 (のみ) の可能性があることを意味します。 X 染色体の 1 つが影響を受けている場合）、または血友病患者（両方の X 染色体 が影響を受けている場合）。このため、この病気の発生頻度は人口の男性部分ではるかに高く、男性 7,500 人に 1 人 (A 型)、または男性 40,000 人に 1 人 (B 型) が罹患します。

血液検査 では、特定の凝固検査を通じて血友病を検出します。血友病には治療法がないため、検出された場合、患者は生涯医学的な監視を受けなければなりません。治療には、出血を軽減するために欠乏した凝固因子を含む静脈注射の使用が含まれます。重篤な状態では、患者は出血の制御に役立つ 血漿 の生成を増加させる刺激剤も投与されます。

血友病の治療に使用される凝固因子は、健康なヒト血漿の精製または 遺伝子工学 による 2 つの方法で入手されます。この場合、因子の合成に関与する遺伝子が 遺伝子組み換え生物 の ゲノム に導入され、培養されて選択された因子が大量に生産されます。

最近では、研究者らは、血友病患者の生活の質を改善する、侵襲性が低く、持続性の高い選択肢を探しています。有望な代替手段の 1 つは、特定の凝固因子のトランスジェニック発現を誘導するベクターとしてアデノウイルスを使用することです。ユニバーシティ・ カレッジ・ロンドン (UCL)の免疫・移植研究所のNathwaniら(2014)は、AAV8と呼ばれるベクターを使用して、10人の血友病型患者において毒性作用を起こすことなく第IX因子(9)を16か月間効果的に発現させることができた。 b.

参考文献:

バティステラ、L.R.、今村、S.T. (1985)。血友病患者における筋肉内出血の治療。 Rev Hosp Clin Fac Med サンパウロ 、 40 (1)、15-7。

カスティージョ・ゴンサレス、D. (2013)。血友病：キューバの現状と展望。 Revista Cubana de Hematología、免疫学と血液療法 、 29 (2)、112-113。

Nathwani, A.C.、Reiss, A.M.、Tuddenham, E.G.、Rosales, C.、Chowdary, P.、McIntosh, J.、および Riddell, A. (2014)。血友病における第 IX 因子遺伝子治療の長期安全性と有効性 B. New England Journal of Medicine 、 371 (21)、1994-2004。