ローター症候群は 、常染色体劣性遺伝性の稀な良性肝疾患であり、正常な肝組織学を伴う、主に抱合型の慢性非溶血性高ビリルビン血症を特徴とします。
この障害は男女問わず影響を受けます。この病気の正確な有病率はまだ不明ですが、現在までに約 50 例が医学文献に記載されています。
臨床症状には次のようなものがあります。
- 生まれた時から軽度の黄疸が存在する。
- 腹痛;
- 微熱。
臨床検査では、特に結合型の総血清 ビリルビン の増加が示される場合があります。肝臓酵素レベルの定量化や肝臓の組織学を含む血液学的検査に関しては、これらは保存されます。ただし、尿中コプロポルフィリン I のレベルは上昇しています。
鑑別診断を行うことが重要であり、ローター症候群と区別しなければならない主な疾患はデュビン・ジョンソン症候群（DJS）であり、尿中コプロポルフィリン排泄量の定量化と肝臓の組織像に基づいて区別できます。前者は DJS では正常ですが、後者は 肝細胞 に茶色がかった色素沈着を示します。肝生検が不可能な場合は、両方の疾患を区別するために胆道シンチグラフィーまたは遺伝子検査を実行できます。
ローター症候群は良性の病態であるため、特別な治療法を確立する必要はありません。患者がアルコール飲料と肝毒性薬の摂取を避けることのみが推奨されます。
予後は良好であるため、不必要な治療処置を避け、正確な診断を下すことが不可欠です。同時に肝障害が存在しない場合、その状態は肝不全、肝硬変、肝線維症に進行しません。
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